Geleitwort	5
	Geleitwort	7
	Vorwort	9
	Inhaltsverzeichnis	12
	Autorenverzeichnis	21
	I Grundlagen	24
	1 Einführung in die Genetik	25
	1.1 Einleitung	26
	1.2 Das genetische Material	26
	1.2.1 Aufbau und Funktion der DNA	26
	1.2.2 Organisation der DNA	29
	1.2.3 Weitergabe der genetischen Information	32
	1.3 Grundlagen der Vererbung	36
	1.3.1 Mendel’sche Vererbungsregeln	36
	1.3.2 Genotyp und Phänotyp	37
	1.4 Veränderungen des Genoms	38
	1.4.1 Mutationen und Polymorphismen	38
	1.4.2 Evolution	39
	1.4.3 Populationsgenetik	41
	1.5 Epigenetik	41
	1.5.1 DNA-Methylierung	42
	1.5.2 Histonmodifikationen	42
	1.5.3 Interaktionen zwischen DNA-Methylierung und Histonmodifikationen	45
	1.5.4 Chromatin-Remodeling	46
	Literatur	46
	2 Genexpression	49
	2.1 Zentrales Dogma der Molekularbiologie	50
	2.2 Transkription	51
	2.2.1 Ablauf der Transkription	51
	2.2.2 Posttranskriptionale Modifikationen	52
	2.3 Translation	54
	2.3.1 Der genetische Code	54
	2.3.2 Ablauf der Translation	55
	2.3.3 Posttranslationale Modifikationen	56
	2.3.4 Räumliche Anordnung der Proteine	56
	2.4 Regulierung der Genexpression	57
	2.4.1 Epigenetische Mechanismen	57
	2.4.2 Kontrolle auf Ebene der Transkription	58
	2.4.3 MicroRNAs	58
	2.5 Proteinabbau	60
	2.5.1 Ubiquitin-Proteasom-System	60
	2.5.2 Autophagie/Lysosom	61
	Literatur	64
	3 Signaltransduktion	66
	3.1 Mechanismen der Signalübertragung	67
	3.2 Ligand-Rezeptor-Wechselwirkung	67
	3.3 Rezeptortypen	68
	3.3.1 Zytoplasmatische Rezeptoren	68
	3.3.2 Membranrezeptoren	68
	3.4 Signalweiterleitung	72
	Literatur	74
	II Molekulare Leistungsphysiologie	75
	4 Einführung in das Herz-Kreislauf-System	76
	4.1 Herz-Kreislauf-System	79
	4.1.1 Funktionen des Herz-Kreislauf-Systems	79
	4.1.2 Gefäße	80
	4.1.3 Angiogenese	83
	4.2 Gas- und Sauerstoffaustausch	85
	4.3 Herzfunktion	86
	4.3.1 Molekularbiologische Aspekte der Herzmuskelhypertrophie	87
	4.3.2 Physiologische Herzmuskelhypertrophie	87
	4.3.3 Pathologische Herzmuskelhypertrophie	88
	4.3.4 Reizleitungssystem	90
	4.3.5 Reizbildung und Reizleitung	90
	4.3.6 Herzmuskelkontraktion – elektrophysiologische Aspekte	92
	4.4 Herzmechanik – die Kontraktion des Herzen	94
	4.4.1 Elektromechanische Kopplung	94
	4.4.2 Regulation der Herzmechanik	94
	4.4.3 Steuerung der Herzaktion	95
	4.5 Methodik zur Erfassung hämodynamischer Messgrößen	96
	4.5.1 Komponenten der kardialen Funktion unter Belastung	100
	4.5.2 Kardiale Messgrößen unter Belastung	101
	4.5.3 Respiratorische Größen	103
	4.5.4 Funktionelle Kapazität (Synonyma: Belastungskapazität, „Exercise capacity“ oder „Physical capacity“)	105
	4.5.5 Klinische Symptome und Anstrengungsempfinden	105
	4.5.6 Zelluläre Beschreibung und Funktion	107
	4.5.7 Rezeptoren	107
	4.5.8 Proteine und kardiale Marker	108
	4.6 Molekulare Anpassungsmechanismen	108
	4.6.1 Veränderung bei Belastung	108
	4.6.2 Adaptation des Herzens durch körperliche Aktivität	109
	4.6.3 Regulative Anpassungsmechanismen	110
	4.6.4 Strukturelle Anpassungsmechanismen	111
	4.6.5 Adaptation des Herzens durch körperliche Aktivität	115
	4.6.6 Ausdauersport: Nutzen oder Schaden	116
	4.6.7 Anpassung des arteriellen Gefäßsystems an chronische Belastungen (Training)	117
	4.6.8 Zelluläre Beschreibung und Funktion	117
	4.6.9 Optimierung und Maximierung der Leistungsfähigkeit	118
	4.6.10 Arbeitende Muskulatur	118
	4.6.11 Anpassung der Muskulatur an körperliche Aktivität	118
	4.6.12 Weitere molekulare Anpassungsmechanismen	119
	Literatur	120
	5 Muskelapparat	123
	5.1 Myogenese – Die Entstehung der Muskelzelle	124
	5.1.1 Satellitenzellen	124
	5.1.2 Aktivierte Satellitenzellen und Proliferation zu Myoblasten	127
	5.1.3 Differenzierung zu Muskelfasern	127
	5.1.4 Regeneration	129
	5.1.5 Zelltod	129
	5.2 Molekularer Aufbau der Muskelzelle	132
	5.2.1 Die kontraktile Einheit – das Sarkomer	133
	5.2.2 Proteine des Sarkomers	133
	5.2.3 Extrazelluläre Matrix	135
	5.3 Der Muskel als Energiewandler	138
	5.3.1 Energiestoffwechel im Muskel	138
	5.4 Muskelfasertypen	140
	5.5 Überblick bewegungsinduzierter Signalwege	143
	Literatur	144
	6 Nervensystem	147
	6.1 Basisphysiologie des Nervensystems	148
	6.1.1 Motorische Einheit	148
	6.1.2 Rekrutierung von motorischen Einheiten	148
	6.1.3 Elektromechanische Kopplung	149
	6.2 Zentrale Faktoren der neuromuskulären Ermüdung	149
	6.2.1 Ermüdung	149
	6.2.2 Spinale Mechanismen der Ermüdung	150
	6.2.3 Suprapinale Mechanismen der Ermüdung	151
	6.3 Anpassungsreaktionen der motorischen Einheit auf Training	151
	6.3.1 Ausdauertraining	152
	6.3.2 Krafttraining	152
	6.4 Anpassungsreaktionen des zentralen Nervensystems auf Training	153
	6.5 Zusammenfassung	154
	Literatur	154
	7 Mechanische Belastung und Bindegewebe	156
	7.1 Bindegewebe	157
	7.1.1 Strukturelle Grundlagen	157
	7.1.2 Molekulare Grundlagen des Bindegewebes	162
	7.1.3 Mechanische Übertragung und Wachstumsfaktoren im Matrixgewebe	163
	7.2 Knochen und Adaption durch körperliche Bewegung	164
	7.2.1 Mechanische Übertragung	164
	7.2.2 Genetische Varianten und Knochenverletzung	166
	7.2.3 Mechanische Übertragung	168
	7.2.4 Genetische Varianten von Knorpelgewebe	169
	7.3 Sehnen und Adaption durch körperliche Bewegung	170
	7.3.1 Mechanische Übertragung	170
	7.3.2 Funktion und mechanische Eigenschaften von menschlichem Sehnenbindegewebe im lebenden Organismus	172
	7.3.3 Verletzungsrisiken des Bindegewebes	173
	7.3.4 Genetische Varianten von Sehnenbindegewebe im Zusammenhang mit Sehnenverletzungen	173
	Literatur	181
	8 Wachstumsfaktoren unter besonderer Berücksichtigung des muskuloskelettalen Systems	187
	8.1 Einleitung	189
	8.2 Definition, Wirkungsweisen und Signalketten von Wachstumsfaktoren	194
	8.3 Wirkungen von Wachstumsfaktoren auf die Skelettmuskulatur	206
	8.3.1 IGF und MGF	207
	8.3.2 FGF	215
	8.3.3 Myostatin/GDF-8	215
	8.3.4 VEGF	219
	8.3.5 TGF-?	219
	8.3.6 LIF	220
	8.3.7 BDNF	220
	8.4 Wirkungen von Wachstumsfaktoren auf Knochen und Knorpel	221
	8.4.1 FGF	222
	8.4.2 IGF und MGF	222
	8.4.3 TGF-?	223
	8.4.4 LIF	223
	8.4.5 PDGF	223
	8.4.6 BMP	224
	8.5 Wirkungen von Wachstumsfaktoren auf Bänder und Sehnen	224
	8.5.1 FGF	225
	8.5.2 IGF und MGF	225
	8.5.3 TGF-?	225
	8.5.4 GDF	225
	8.5.5 VEGF	226
	8.5.6 EGF	226
	8.5.7 PDGF	226
	8.6 Thrombozytenreiches Plasma, plättchenreiches Plasma, Platelet Rich Plasma (PRP)	226
	8.6.1 PRP in Skelettmuskelgeweben	228
	8.6.2 PRP in Sehnen- und Bandgeweben	228
	8.6.3 PRP in Knochen- und Knorpelgeweben	229
	Literatur	230
	9 Endokrines System	245
	9.1 Grundlagen	246
	9.1.1 Wechselwirkung zwischen Stoffwechselprodukten und Hormonen	246
	9.1.2 Vermittlung der Hormonwirkung	247
	9.2 Regulation hormoneller Systeme	248
	9.2.1 Hypothalamus/Hypophyse	248
	9.2.2 Schilddrüsenhormone	251
	9.2.3 Biogene Amine und das Zellwachstum	252
	9.2.4 Steroidhormone	253
	9.2.5 Sexualhormone	254
	9.2.6 Parathormon/Vitamin D/Calcitonin	258
	9.2.7 Insulin/Glukagon/Leptin (Energiestoffwechsel)	259
	9.2.8 Hormone des Elektrolyt und Wasserhaushaltes	261
	9.3 Einfluss von Sport auf Hormonspiegel	262
	9.4 Hormondoping	264
	9.4.1 Wachstumshormon	264
	9.4.2 Androgene Hormone	264
	9.5 Weibliche Sexualsteroide, genetische Polymorphismen und körperliche Performance	265
	9.5.1 Einleitung	265
	9.5.2 Blutkreislauf	265
	9.5.3 Muskulatur	270
	9.5.4 Geschlechtshormonabhängigkeit der Lungenfunktion	271
	9.5.5 Stoffwechsel und Sexualsteroide	273
	9.5.6 Sexualhormone und Psyche	275
	Literatur	277
	10 Immunsystem	281
	10.1 Einleitung	282
	10.2 Grundlagen des Immunsystems	283
	10.2.1 Aufgaben des Immunsystems	283
	10.2.2 Zellen des Immunsystems	283
	10.2.3 Angeborenes Immunsystem – Phagozytose	286
	10.2.4 Akute-Phase-Reaktion	288
	10.2.5 Adaptive Immunabwehr – Antikörperbildung	289
	10.2.6 Pro- und antiinflammatorische Zytokine	289
	10.2.7 Mukosales Immunsystem	291
	10.2.8 Immunologische Methoden	291
	10.3 Einfluss einer akuten sportlichen Belastung	292
	10.3.1 Angeborenes Immunsystem	292
	10.3.2 Erworbenes Immunsystem	294
	10.3.3 Zytokine	296
	10.3.4 Hitzeschockproteine, Sauerstoffmetaboliten	297
	10.4 Langandauernde Trainingsperioden und Underperformance-Syndrom	297
	10.5 Anti-inflammatorische Effekte körperlicher Aktivität	299
	10.6 Erkrankungen und körperliche Inaktivität	301
	10.6.1 Diabetes	301
	10.6.2 Karzinome	302
	10.6.3 Rheumatologische und respiratorische Erkrankungen	302
	10.6.4 Intensivpatienten	302
	10.6.5 Alter	302
	Literatur	303
	III Spezielle Aspekte	305
	11 Anpassung an Ausdauertraining	307
	11.1 Einleitung – systemphysiologischer Überblick	308
	11.2 Mitochondrien in Muskelzellen	310
	11.2.1 Strukturelle und funktionelle Anpassung	310
	11.2.2 Molekulare Mechanismen der mitochondrialen Anpassungsfähigkeit	311
	11.3 Mikrozirkulation und Makrozirkulation	314
	11.3.1 Mikrozirkulation	314
	11.3.2 Makrozirkulation	315
	11.4 Hämoglobingehalt	316
	11.4.1 Akute Veränderungen des Hämoglobingehaltes	316
	11.4.2 Chronische Veränderungen des Hämoglobingehaltes bei Ausdauerleistungen in der Höhe	316
	11.5 Herz	317
	11.6 Lunge	318
	Literatur	319
	12 Anpassung an Krafttraining	321
	12.1 Einleitung	322
	12.2 Talent für Muskelmasse und Kraft	323
	12.3 Anpassungen	323
	12.3.1 Hyperplasie	324
	12.3.2 Muskelfaserhypertrophie	324
	12.4 Signalwege	325
	12.4.1 mTOR	326
	12.4.2 Myostatin/Smad	328
	12.5 Krafttraining und Satellitenzellen	329
	12.6 Gleichzeitiges Kraft- und Ausdauertraining (Concurrent Training)	331
	Literatur	332
	13 Stoffwechselprinzipien der Ernährung	335
	13.1 Einleitung	337
	13.2 Bedeutung der Ernährung für den Muskel	337
	13.2.1 Kohlenhydrate	338
	13.2.2 Proteine	338
	13.2.3 Fette	339
	13.2.4 Mikronährstoffe	339
	13.2.5 Flüssigkeitszufuhr	339
	13.3 Chemie der Makro- und Mikronährstoffe	340
	13.3.1 Proteine, Aminosäuren	340
	13.3.2 Kohlenhydrate	341
	13.3.3 Fette	342
	13.3.4 Vitamine	344
	13.3.5 Mineralstoffe – Mengenelemente	344
	13.3.6 Mineralstoffe – Spurenelemente	346
	13.4 Molekulare Ernährungsprinzipien	347
	13.4.1 Stickstoffhomöostase	347
	13.4.2 Aminosäuren	347
	13.4.3 Energiegewinnung	349
	13.4.4 Glukosestoffwechsel	349
	13.4.5 Fettstoffwechsel	351
	13.5 Einfluss der Ernährung auf physiologische und molekulare Mechanismen der Trainingsanpassung	352
	13.5.1 Regulation des Energiestoffwechsels	352
	13.5.2 Kohlenhydratstoffwechsel und Trainingsanpassung	353
	13.5.3 Fettstoffwechsel und Trainingsanpassung	355
	13.5.4 Proteinstoffwechsel und Trainingsanpassung	360
	13.6 Nahrungsergänzungsmittel im Sport	363
	Literatur	368
	14 Einfluss des Alters	373
	14.1 Einleitung	374
	14.2 Theorien des Alterns	376
	14.2.1 Biologische Uhren	376
	14.2.2 Genomische Instabilität	377
	14.2.3 Inflammageing	377
	14.2.4 Oxidativer Stress	378
	14.3 Der alternde Muskel	380
	14.4 Training im Alter	383
	14.5 Wechselwirkung mit Ernährungssubstraten	384
	Literatur	385
	15 Körperliche Aktivität in der Prävention und Rehabilitation von onkologischen Erkrankungen	389
	15.1 Einleitung	390
	15.2 Körperliche Aktivität in der Tumorprävention	390
	15.3 Molekularbiologische Mechanismen der Tumorprävention durch körperliche Aktivität	392
	15.3.1 Einfluss auf körpereigene Abwehrmechanismen	392
	15.3.2 Einfluss auf Stoffwechselprozesse	394
	15.3.3 Einfluss auf das Immunsystem	396
	15.4 Körperliche Aktivität in der onkologischen Rehabilitation	396
	15.5 Tumorkachexie	398
	15.5.1 Molekularbiologische Mechanismen der Tumorkachexie	398
	15.5.2 Einfluss von körperlicher Aktivität auf die Tumorkachexie	401
	Literatur	401
	16 Körperliche Aktivität, Sport, Genetik und kardiovaskuläre Erkrankungen	407
	16.1 Einführung	409
	16.2 Epidemiologie	409
	16.2.1 Langes QT-Syndrom (LQT-Syndrom, Long-QT-Syndrom)	409
	16.2.2 Kurzes QT-Syndrom (SQT-Syndrom, Short QT-Syndrom)	411
	16.2.3 Syndrom der frühen Repolarisation	413
	16.2.4 Brugada-Syndrom (BrS)	413
	16.2.5 Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)	414
	16.2.6 Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW-Syndrom, Präexcitations-Syndrom)	414
	16.2.7 Vorhofflimmern	417
	16.3 Kardiomyopathien	418
	16.3.1 Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)	418
	16.3.2 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (oder Dysplasie) (ARVD)	421
	16.3.3 Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie (NCCM)	422
	16.3.4 Dilatative Kardiomyopathie	423
	16.3.5 Mitochondriale DNA-Erkrankung mit kardialer Beteilung	423
	16.3.6 Koronare Herzkrankheit	423
	16.4 Körperliche Aktivität und Training	425
	16.4.1 Allgemeine Hinweise	425
	16.4.2 Molekulare Mechanismen	425
	16.4.3 Trainingseffekte bei Herzkrankheiten	425
	16.5 Genetische Untersuchungen bei Sportlern und deren Angehörigen	427
	16.5.1 Risikoabschätzung	427
	16.5.2 Leitlinie zur sportärztlichen Vorsorgeuntersuchung	428
	16.6 Empfehlungen nach den Leitlinien der AHA	428
	16.6.1 Empfehlung zur genetischen Untersuchung bei langem QT-Syndrom (LQTS)	428
	16.6.2 Empfehlung zur genetischen Untersuchung bei katecholaminerger polymorpher Kammertachykardie (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)	429
	16.6.3 Empfehlung zur genetischen Untersuchung bei Brugada-Syndrom (BrS)	429
	16.6.4 Empfehlung zur genetischen Untersuchung bei hypertropher Kardiomyopathie (HCM)	430
	16.6.5 Empfehlung zur genetischen Untersuchung bei arrhythmogener rechtsventriulärer Kardiomyopathie/Dysplasie (AMC/ARVD)	430
	16.6.6 Empfehlung zur postmortalen genetischen Untersuchung nach einem plötzlichen und unerwarteten Tod (sudden unexpected death – SUD	430
	Literatur	430
	17 Genetik der Leistungsfähigkeit und Trainierbarkeit	434
	17.1 Einleitung	435
	17.2 Das sportliche Talent	436
	17.3 Geographische Variation	437
	17.4 Genetische Diagnostik	438
	17.5 Genetik und Sport in der wissenschaftlichen Literatur: wichtige Studien und Studienkohorten	440
	17.6 Gene und Polymorphismen von Interesse	443
	17.6.1 Kandidatengene in Bezug zur Ausdauerleistungsfähigkeit	443
	17.6.2 Kandidatengene des Muskelstoffwechsels	446
	17.6.3 Kandidatengene im Zusammenhang mit der Sauerstoffzufuhr	449
	17.6.4 Kandidatengene im Zusammenhang mit der Energiezufuhr	449
	17.6.5 Andere wichtige Kandidatengene	451
	17.7 Limitationen	452
	17.8 Zusammenfassung und Ausblick	453
	Literatur	454
	18 Epigenetik und körperliche Aktivität	461
	18.1 Einleitung	462
	18.2 Beeinflussung der Gehirnfunktion	463
	18.3 Epigenetische Modifikationen und Krebs	466
	18.4 Diabetes mellitus	468
	18.5 Immunsystem	468
	18.6 Skelettmuskulatur, Epigenetik und körperliche Aktivität	470
	18.7 Ausblick zur Bedeutung von Epigenetik im Sport	474
	Literatur	474
	Serviceteil	477
	Stichwortverzeichnis	478